Anticorpo BLM (C-1): sc-376237

La sindrome di Bloom è un disturbo autosomico recessivo caratterizzato da deficit di crescita pre e post-natale, sensibilità al sole, immunodeficienza e predisposizione a vari tipi di cancro. Il gene responsabile della sindrome di Bloom, BLM, codifica una proteina omologa all'elicasi RecQ di E. coli ed è mutato nella maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Bloom. Una caratteristica della sindrome di Bloom è l'aumento della frequenza dello scambio di cromatidi fratelli (SCE). È stato dimostrato che BLM srotola il DNA G4 e si ritiene che il fallimento di questa funzione sia responsabile dell'aumento della frequenza di SCE. È noto che BLM viene traslocata nel nucleo, dove la sua attività ATPasica è stimolata dal DNA a singolo e doppio filamento. Mutazioni nel lievito SGS1, un omologo di BLM, sono note per causare iperricombinazione mitotica simile a quella osservata nelle cellule di Bloom.

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Anticorpo BLM (C-1) Riferimenti:

1. La trasfezione di BLM in cellule coltivate per la sindrome di Bloom riduce il tasso di scambio di cromatidi fratelli verso la normalità.  |  Ellis, NA., et al. 1999. Am J Hum Genet. 65: 1368-74. PMID: 10521302
2. La funzione della proteina omologa della sindrome di Bloom di Xenopus (xBLM) nella replicazione del DNA.  |  Liao, S., et al. 2000. Genes Dev. 14: 2570-5. PMID: 11040210
3. Legame funzionale tra la BLM difettosa nella sindrome di Bloom e la proteina ATM mutata dell'atassia-telangiectasia.  |  Beamish, H., et al. 2002. J Biol Chem. 277: 30515-23. PMID: 12034743
4. L'espressione della subunità della proteina chinasi A è alterata nei fibroblasti della sindrome di Bloom e la proteina BLM è aumentata nelle iperplasie adrenocorticali: risultati inversi per BLM e PRKAR1A.  |  Heyerdahl, SL., et al. 2008. Horm Metab Res. 40: 391-7. PMID: 18401830
5. Varianti non associate alla sindrome di Bloom, con perdita parziale e totale di funzione dell'elicasi BLM.  |  Mirzaei, H. and Schmidt, KH. 2012. Proc Natl Acad Sci U S A. 109: 19357-62. PMID: 23129629
6. La mutazione nonsense p.Q548X in BLM, il gene mutato nella sindrome di Bloom, è associata al cancro al seno nelle popolazioni slave.  |  Prokofyeva, D., et al. 2013. Breast Cancer Res Treat. 137: 533-9. PMID: 23225144
7. Blm-s, una proteina di sola BH3 arricchita nei neuroni immaturi postmitotici, è trascrizionalmente upregolata da p53 durante il danno al DNA.  |  Liu, WW., et al. 2014. Cell Rep. 9: 166-179. PMID: 25263558
8. Scoperta di derivati dell'Isaindigotone come nuovi inibitori dell'elicasi della proteina della sindrome di Bloom (BLM) che interrompono le interazioni BLM/DNA e regolano la riparazione della ricombinazione omologa.  |  Yin, QK., et al. 2019. J Med Chem. 62: 3147-3162. PMID: 30827110
9. La proteina elicasi BLM regola negativamente la formazione di granuli da stress attraverso lo srotolamento di strutture G-quadruplex di RNA.  |  Danino, YM., et al. 2023. Nucleic Acids Res. 51: 9369-9384. PMID: 37503837
10. Le mutazioni puntiformi che causano la sindrome di Bloom aboliscono le attività di ATPasi e di elicasi del DNA della proteina BLM.  |  Bahr, A., et al. 1998. Oncogene. 17: 2565-71. PMID: 9840919

L'anticorpo BLM preferito è l'anticorpo BLM (B-4): sc-365753.