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타파진 단백질은 미토콘드리아 구조에 영향을 미치는 심장 및 골격근에 풍부한 단일 통과 막 단백질입니다. 타파진과 관련된 다양한 이소폼이 있으며, 대부분은 어디에나 존재합니다. 소수성 N-말단 도메인을 가진 이소형들은 막에 고정되어 있는 반면, 소수성 리더 서열이 없는 짧은 이소형들은 세포질 단백질로 존재할 수 있습니다. N-말단 도메인이 결여된 이소형은 심장이나 골격근에서 발견되지 않고 섬유아세포와 백혈구에서 발견됩니다. 타파진 유전자의 돌연변이는 확장성 심근병증(DCM), 비대성 DCM, 심내막 섬유탄성증, 좌심실 비압축(LVNC), 호중구 감소증, 심장 및 골격근병증, 저신장을 특징으로 하는 중증 유전 질환인 바르트 증후군(BTHS) 등 다양한 질병과 관련이 있습니다.
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주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
Tafazzin 항체 (JK-2) | sc-100870 | 100 µg/ml | $333.00 |