Tafazzin 항체 (E-3): sc-377434

타파진 단백질은 미토콘드리아 구조에 영향을 미치는 심장 및 골격근에 풍부한 단일 통과 막 단백질입니다. 타파진과 관련된 다양한 이소폼이 있으며, 대부분은 어디에나 존재합니다. 소수성 N-말단 도메인을 가진 이소형들은 막에 고정되어 있는 반면, 소수성 리더 서열이 없는 짧은 이소형들은 세포질 단백질로 존재할 수 있습니다. N-말단 도메인이 결여된 이소형은 심장이나 골격근에서 발견되지 않고 섬유아세포와 백혈구에서 발견됩니다. 타파진 유전자의 돌연변이는 확장성 심근병증(DCM), 비대성 DCM, 심내막 섬유탄성증, 좌심실 비압축(LVNC), 호중구 감소증, 심장 및 골격근병증, 저신장을 특징으로 하는 중증 유전 질환인 바르트 증후군(BTHS) 등 다양한 질병과 관련이 있습니다.

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Tafazzin 항체 (E-3) 참고문헌:

1. 바스 증후군에서 타파진 스플라이스 변이체와 돌연변이.  |  Kirwin, SM., et al. 2014. Mol Genet Metab. 111: 26-32. PMID: 24342716
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6. 타파진 돌연변이는 바스 증후군에서 미토콘드리아 슈퍼옥사이드 음이온과 미토파지 억제를 증가시키는 심근지질에 영향을 미칩니다.  |  Petit, PX., et al. 2020. Cells. 9: PMID: 33096711
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9. 타파진 결핍은 마우스 B 림프구의 항-분화 40과 인터루킨-4 활성화를 약화시킵니다.  |  Zegallai, HM., et al. 2022. Cell Tissue Res. 390: 429-439. PMID: 36129532
10. 타파진 결손에 대한 이형접합성 여성 보균 마우스의 표현형 특성.  |  Tomczewski, MV., et al. 2023. Biology (Basel). 12: PMID: 37759637

선호되는 Tafazzin 항체는 Tafazzin 항체입니다 (F-7): sc-365810.