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헴 생합성 경로의 두 번째 효소인 프로토포르피리노겐 산화효소는 프로토포르피리노겐 IX의 6전자 산화를 촉매하여 프로토포르피린 IX를 형성합니다. PPOX 단백질은 심장, 뇌, 태반, 폐, 간, 골격근, 신장 및 췌장을 포함한 다양한 조직에서 미토콘드리아 내막에 국한되어 있습니다. PPOX의 유전적 결핍은 피부 광과민성 및/또는 다양한 신경학적 증상을 특징으로 하는 낮은 침투성, 상염색체 우성 질환인 변이성 포르피린증을 유발합니다. 희귀한 동형접합 변종 VP는 심각한 PPOX 결핍이 특징이며, 유아기에 포르피린에 의한 광과민증, 손의 골격 이상, 저신장, 정신 지체 및 경련이 시작됩니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
PPOX 항체 (42J-6) | sc-100577 | 100 µg/ml | $316.00 |