NUBPL 항체 (G-7): sc-393245

NUBPL(뉴클레오티드 결합 단백질 유사체)은 319아미노산 미토콘드리아 단백질로, Mrp/NBP35 ATP 결합 단백질 계열에 속하며 두 개의 대체 접합된 이소형(isoform)으로 존재합니다. 미토콘드리아 막 호흡 사슬 NADH 탈수소효소(복합체 I)의 조립에 필요한 NUBPL은 하나 이상의 Fe-S 클러스터를 복합체 I 서브유닛에 전달할 수 있습니다. 간과 신장에서 가장 많이 발현되며, 소장과 뇌에서도 상당한 수준으로 발현됩니다. NUBPL의 결함은 치명적인 신생아 질환부터 성인 발병 신경 퇴행성 질환에 이르기까지 광범위한 질환을 유발하는 미토콘드리아 호흡 사슬의 장애인 미토콘드리아 복합체 I 결핍(MT-C1D)의 원인입니다. 표현형에는 진행성 백질이영양증을 동반한 거대 소두증, 비특이성 뇌병증, 심근병증, 근병증, 간 질환, 리 증후군, 레베르 유전성 시신경병증 및 일부 형태의 파킨슨병이 포함됩니다.

Alexa Fluor^®는 미국 오리건주 Molecular Probes Inc.의 상표입니다.

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NUBPL 항체 (G-7) 참고문헌:

1. 복합체 I 결핍과 뚜렷한 MRI 패턴을 가진 환자의 NUBPL 돌연변이.  |  Kevelam, SH., et al. 2013. Neurology. 80: 1577-83. PMID: 23553477
2. 새로운 전이 관련 유전자인 NUBPL은 상피-중간엽 전이를 유도하여 대장암 세포 운동성을 촉진합니다.  |  Wang, Y., et al. 2017. Cancer Sci. 108: 1169-1176. PMID: 28346728
3. 미토콘드리아 복합체 I NUBPL 돌연변이는 양측 선조체 괴사 및 소뇌 위축과 함께 근긴장 이상증을 유발합니다.  |  Balint, B., et al. 2019. Eur J Neurol. 26: 1240-1243. PMID: 30897263
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5. NUBPL의 병원성 변이는 복합체 I의 매트릭스 암을 조립하지 못하여 시상 침범을 동반한 복합성 백혈병증을 유발합니다.  |  Friederich, MW., et al. 2020. Mol Genet Metab. 129: 236-242. PMID: 31917109
6. NUBPL 미토콘드리아 질환: 새로운 환자 및 유전적, 임상적 스펙트럼의 검토.  |  Kimonis, V., et al. 2021. J Med Genet. 58: 314-325. PMID: 32518176
7. 기능 상실 NUBPL 돌연변이는 파킨슨병과 열성 복합체 I 결핍을 연결할 수 있습니다.  |  Eis, PS., et al. 2020. Front Neurol. 11: 555961. PMID: 33224084
8. NUBPL 관련 백혈구 감소증의 스펙트럼 확장.  |  Tonduti, D., et al. 2023. Neuropediatrics. 54: 161-166. PMID: 36868263
9. 영양막 발달 및 CRISPR-Cas9 스크리닝을 위한 모델로서의 쥐 영양막 오가노이드.  |  Mao, Q., et al. 2023. Dev Cell. 58: 2992-3008.e7. PMID: 38056451
10. 디설피뎁토시스 및 페로렙토시스 관련 유전자는 면역 미세 환경을 정의하며 NUBPL은 방광암의 예후 및 면역 치료 반응을 예측하는 잠재적 바이오마커로 사용됩니다.  |  Zhang, X., et al. 2024. Heliyon. 10: e37638. PMID: 39290277

선호되는 NUBPL 항체는 NUBPL 항체입니다 (G-11): sc-398217.