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하이드로레탈러스 증후군 단백질 1(HYLS1)은 섬모 형성에 필수적인 역할을 하는 널리 보존된 단백질입니다. HYLS1 유전자의 단일 아미노산 돌연변이는 수두증, 뇌의 정중선 구조 부재, 소두증, 폐엽 결손 및 다지증과 같은 중추신경계(CNS) 기형을 특징으로 하는 중증 태아 기형 증후군인 수두증 증후군이라는 주산기 치명적 장애를 유발합니다. HYLS1을 암호화하는 유전자는 인간 게놈 DNA의 약 4%를 차지하는 인간 11번 염색체에 매핑되며, 유전자와 질병의 연관성이 높은 염색체로 간주됩니다. 11번 염색체에 코딩된 Atm 유전자는 이중 가닥 DNA가 끊어진 후 세포 주기 정지 및 세포 사멸을 조절하는 데 중요합니다. Atm 돌연변이는 운동실조증-모세혈관 확장증으로 알려진 질환을 유발합니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
HYLS1 항체 (E-3) | sc-398834 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HYLS1 (E-3): m-IgGκ BP-HRP 번들 | sc-536159 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
HYLS1 (E-3): m-IgG2b BP-HRP 번들 | sc-549520 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |