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하이드로레탈루스 증후군 단백질 1(HYLS1)은 섬모 형성에 필수적인 역할을 하는 널리 보존된 단백질입니다. HYLS1 유전자의 단일 아미노산 돌연변이는 수두증과 뇌의 정중선 구조 부재, 소두증, 폐엽 결손, 다지증과 같은 중추신경계(CNS) 기형을 특징으로 하는 중증 태아 기형 증후군인 수두증 증후군이라는 주산기 치명적인 장애를 유발합니다. HYLS1을 암호화하는 유전자는 인간 게놈 DNA의 약 4%를 차지하는 인간 11번 염색체에 매핑되며, 유전자와 질병의 연관성이 높은 염색체로 간주됩니다. 11번 염색체에 코딩된 Atm 유전자는 이중 가닥 DNA가 끊어진 후 세포 주기 정지 및 세포 사멸을 조절하는 데 중요합니다. Atm 돌연변이는 운동실조증-모세혈관 확장증으로 알려진 질환을 유발합니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
HYLS1 항체 (D-9) | sc-376721 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HYLS1 (D-9): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-538001 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
HYLS1 (D-9): m-IgGκ BP-HRP 번들 | sc-535509 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
HYLS1 (D-9): m-IgG2a BP-HRP 번들 | sc-548177 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
HYLS1 (D-9) 중화펩타이드 | sc-376721 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |