헤르만스키-푸들락 증후군(HPS)은 유전적으로 이질적인 상염색체 열성 희귀 질환입니다. 안구 피부 백색증, 리소좀 저장 결함, 혈소판 저장소 결핍으로 인한 장기간의 출혈이 특징입니다. HPS 단백질을 코딩하는 10개의 HPS 유전자는 모두 유비쿼터스로 발현되는 3개의 단백질 복합체 또는 리소좀 관련 소기관 복합체의 생체 생성 내에서 상호 작용합니다. 이러한 유전자의 결함은 HPS를 유발합니다. 빛귀 단백질 상동체라고도 불리는 HPS-4는 소기관 생합성에 중요한 역할을 합니다. HSP-4 단백질을 암호화하는 유전자에 결함이 있는 경우 HPS4는 헤르만스키-푸들락 증후군 4(HPS4)를 유발할 수 있습니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
HPS-4 항체 (H-3) | sc-166638 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HPS-4 (H-3): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-540135 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
HPS-4 (H-3): m-IgG1 BP-HRP 번들 | sc-541926 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |