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HGPRT 또는 HPRT1이라고도 하는 HPRT(하이폭산틴 포스포리보실 트랜스퍼라제 1)는 퓨린/피리미딘 포스포리보실 트랜스퍼라제 계열에 속하는 218아미노산 세포질 단백질입니다. 퓨린 대사에 관여하는 HPRT는 히폭사틴과 구아닌을 각각의 단핵산염(각각 이노신 모노인산염과 구아노신 모노인산염)으로 전환하는 촉매 역할을 하는 퓨린 구제 효소로서 기능합니다. HPRT는 두 개의 마그네슘 이온을 보조 인자로 결합할 수 있는 호모테트라머로 존재합니다. HPRT를 암호화하는 유전자의 결함은 통풍과 레쉬-니한 증후군(LNS)의 원인이며, 이 두 질환은 NPRT 효소 활성의 부분적 또는 완전한 결핍이 특징입니다. NPRT 효소 활성의 부분적 손실은 요산(통풍)의 축적을 초래하지만, 효소 활성의 완전한 손실은 고요산혈증, 정신 지체, 무도증 및 강박적 자해 증상을 초래하며, 이는 모두 LNS와 관련된 증상입니다. 이러한 질병의 심각성은 퓨린 대사에서 HPRT의 필수적인 역할을 시사합니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
HPRT 항체 (A-10) | sc-376559 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
HPRT (A-10): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-537990 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
HPRT (A-10): m-IgGκ BP-HRP 번들 | sc-535493 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |