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단백질의 아스파라긴 잔류물의 글리코실화는 일반적으로 소포체(ER)의 내강에서 발생합니다(Asn-X-Ser/Thr 모티프). 글루코시다아제 I은 N-연결 올리고당 처리 경로의 첫 번째 단계를 촉매합니다. 특히 Glc3-Man9-GlcNAc2 올리고당 전구체에서 원위 알파 1,2-연결 포도당 잔류물을 제거합니다. 글루코시다제 I은 짧은 세포질 꼬리, 단일 통과 막 통과 도메인 및 ER의 내강 쪽에 위치한 큰 C-말단 촉매 도메인을 포함합니다. 글루코시다제 I을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 선천성 장애 당화(CDG-IIb)를 초래하며, 이는 전신성 저긴장증, 기형적 특징, 간 비대, 저호흡, 수유 문제, 발작 및 사망을 특징으로 합니다. 글루코시다제 I 유전자에서 두 가지 점 돌연변이가 확인되었으며, 이는 아미노산 치환, 즉 폴리펩티드 폴딩과 활성 부위 형성에 영향을 미치는 Arg486Thr 및 Phe652Leu를 초래합니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
Glucosidase I 항체 (H-6) | sc-365399 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Glucosidase I (H-6): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-540338 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Glucosidase I (H-6): m-IgG1 BP-HRP 번들 | sc-542051 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |