척수성 근위축증(SMA)은 척수 내 운동 신경세포의 소실을 특징으로 하는 상염색체 열성 신경 퇴행성 질환입니다. SMA는 운동 뉴런의 생존(SMN) 유전자의 결실 또는 기능 상실 돌연변이로 인해 발생합니다. 인간 염색체 2p22.2의 단백질 산물인 Gemin6는 SMN과 직접적으로 연관되어 있으며 Gemin2, Gemin3, Gemin4 및 Gemin5와 여러 스플라이솜 snRNP 단백질을 포함하는 SMN 복합체의 일부입니다. SMN 복합체는 세포질에서 스플라이소좀 snRNP 조립에 필수적인 역할을 하며 핵의 프리-RNA 스플라이싱에 필요합니다. SMN 복합체는 세포질과 핵 모두에서 발견됩니다. 핵 형태는 보석(코일체 중 쌍둥이자리)이라고 불리는 핵 하부체에 집중되어 있습니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
Gemin6 항체 (20H8) | sc-130667 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Gemin6 (20H8): m-IgGκ BP-HRP 번들 | sc-551074 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |