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FLJ10986으로도 알려진 FGGY는 대체 스플라이싱 이벤트에 의해 생성되는 4개의 이소형으로 존재하는 FGGY 키나아제 계열의 551개 아미노산으로 구성되어 있습니다. 폐, 신장, 소장, 간 및 태아의 뇌에서 발현되는 FGGY는 1번 염색체에 매핑되는 유전자에 의해 암호화되며, 돌연변이가 발생하면 산발성 근위축성 측색 경화증(ALS)과 관련이 있습니다. 루게릭병은 운동 신경세포에 영향을 미치는 신경 퇴행성 질환으로, 보통 초기 진단 후 2~5년 이내에 치명적인 마비를 초래합니다. FGGY를 암호화하는 유전자가 있는 1번 염색체는 인간 염색체 중 가장 큰 염색체로, 약 2억 6천만 개의 염기쌍으로 이루어져 있으며 인간 게놈의 8%를 차지합니다. 1번 염색체에는 약 3,000개의 유전자가 있으며, 그 중 많은 유전자가 허친슨-길포드 성조숙증, 가족성 선종성 용종증, 스티클러 증후군, 고셔병, 어셔 증후군 등 유전 질환과 연관되어 있습니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
FGGY 항체 (J-5) | sc-130457 | 100 µg/ml | $333.00 |