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디스케린(NAP57)은 샤프론 단백질 Nopp140과 결합하여 우리딘을 유사 두리딘으로 이성질화하기 위해 GAR1(NOLA1), NHP2(NOLA2) 및 Nop10과 작은 리보핵단백질 입자를 형성합니다. GAR1, NHP2 및 다이스케린은 핵의 치밀한 원섬유 성분과 핵 카잘체에 국한됩니다. 다이스케린 유전자는 염색체 Xq28에 매핑됩니다. 디스케린 유전자의 미센스 돌연변이는 디스케린의 정상적인 핵 국소화를 방해하여 선천성 각화증(DKC)을 유발합니다. DKC는 피부 과다 색소 침착, 손톱 영양 장애, 고환 위축, 구강 점막 백반증을 특징으로 하는 X-연관 희귀 골수 질환입니다. GAR1 유전자는 염색체 4q25에 매핑됩니다. NHP2 유전자는 염색체 5q35.3에 매핑되며 155 아미노산 단백질을 암호화합니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
Dyskerin 항체 (C-11) | sc-365731 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Dyskerin (C-11): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-540362 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Dyskerin (C-11): m-IgG1 BP-HRP 번들 | sc-542069 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
Dyskerin 항체 (C-11) X | sc-365731 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |