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SLC25A13(솔루트 캐리어 패밀리 25 멤버 13), ARALAR2 또는 CTLN2로도 알려진 시트린은 미토콘드리온의 내막에 국한되는 675 아미노산 다중 패스 막 단백질입니다. 간, 췌장, 신장, 뇌, 심장 및 태반에서 발현되는 시트린은 요소 순환에서 역할을 하는 것으로 알려진 칼슘 의존성 글루타메이트 및 아스파르트산염 운반체로서 기능합니다. 미토콘드리아 운반체 계열의 일원인 시트린은 칼슘과 결합하는 세 개의 솔카 반복과 네 개의 EF-손 도메인을 포함합니다. 시트린을 암호화하는 유전자의 결함은 시트린 결핍으로 인한 시트룰린혈증 2형(CTLN2)과 신생아 간내 담즙 정체증(NICCD)의 원인입니다. CTLN2는 요소 주기의 오류로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환으로 기억 상실, 발작, 혼수 상태와 같은 신경 정신과적 증상이 특징입니다. 치명적이지 않은 질환인 NICCD는 유아기에 발생하며 저체중, 담즙 흐름 감소, 성장 지연, 간 섬유증 등이 특징입니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
citrin 항체 (8Z) | sc-100937 | 100 µg/ml | $333.00 |