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카데린-23은 세포 외 칼슘 결합 도메인의 돌연변이가 유전성 질환인 어셔 증후군 1D형(USH1D)을 유발하는 칼슘 결합 단백질 계열의 첫 번째 단백질입니다. USH1D 환자는 선천성 감각신경성 난청, 전정 기능 장애, 망막색소변성증(RP)의 조기 발병으로 인한 시각 장애를 나타냅니다. 내이에서 카데린-23은 미오신 VIIIa 및 하모닌과 상호작용하여 유모세포 분화를 유도하는 기능적 네트워크를 형성하고 망막에서 시냅스 전후 영역의 세포 골격 매트릭스의 조직에 기여하는 초분자 복합체를 조립하는 역할을 합니다. 다양한 표현형 발현과 연관된 수많은 카데린-23 스플라이스 변이가 존재하며, 이는 차별적 변이가 질병의 다양한 발현을 초래한다는 것을 나타냅니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
cadherin-23 항체 (A-5) | sc-166067 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
cadherin-23 (A-5): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-540006 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
cadherin-23 (A-5): m-IgG1 BP-HRP 번들 | sc-541840 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |