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블룸 증후군은 출생 전 및 출생 후 성장 결핍, 태양 민감성, 면역 결핍 및 다양한 암의 소인을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환이다. 블룸 증후군을 담당하는 유전자 BLM은 대장균의 RecQ 헬리케이스와 상동성인 단백질을 암호화하며 대부분의 블룸 증후군 환자에서 돌연변이가 발생한다. 블룸 증후군의 한 가지 특징은 자매 염색질 교환 (SCE)의 빈도가 증가한다는 것이다. BLM은 G4 DNA를 풀어주는 것으로 나타났으며 이 기능의 실패가 SCE의 증가된 비율에 책임이 있는 것으로 생각된다. BLM은 단일 가닥 및 이중 가닥 DNA에 의해 ATPase 활성이 자극되는 핵으로 전위되는 것으로 알려져 있다. BLM의 상동체인 효모 SGS1의 돌연변이는 블룸의 세포에서 관찰되는 것과 유사한 유사분열 과재조합을 유발하는 것으로 알려져 있다.
Alexa Fluor®는 미국 오리건주 Molecular Probes Inc.의 상표입니다.
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주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
BLM 항체 (BFL103) | sc-13584 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
BLM (BFL103): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-538897 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
BLM (BFL103): m-IgG1 BP-HRP 번들 | sc-541130 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |