BLM 항체 (4i317): sc-70426

블룸 증후군은 상염색체 열성 질환으로 출생 전후의 성장 결핍, 햇빛 민감성, 면역 결핍 및 다양한 암에 걸리기 쉬운 특징이 있습니다. 블룸증후군을 일으키는 유전자 BLM은 대장균의 RecQ 헬리카인과 상동하는 단백질을 암호화하며, 대부분의 블룸증후군 환자에서 돌연변이가 발생합니다. 블룸 증후군의 특징 중 하나는 자매 염색체 교환(SCE)의 빈도가 증가한다는 것입니다. BLM은 G4 DNA를 풀어주는 것으로 밝혀졌으며, 이 기능의 실패가 SCE 발생률 증가의 원인으로 추정됩니다. BLM은 핵으로 전위되어 단일 가닥 및 이중 가닥 DNA 모두에 의해 ATPase 활성이 자극되는 것으로 알려져 있습니다. BLM의 상동체인 효모 SGS1의 돌연변이는 블룸의 세포에서 관찰된 것과 유사한 유사 유사분열 과재결합을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

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BLM 항체 (4i317) 참고문헌:

1. 블룸 증후군 단백질은 복제 포크 정지 후 RAD50/MRE11/NBS1 복합체의 올바른 재위치화에 필요합니다.  |  Franchitto, A. and Pichierri, P. 2002. J Cell Biol. 157: 19-30. PMID: 11916980
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3. 전사체 및 단백질 발현 분석을 통해 유방암에서 블룸 증후군 헬리케이즈(BLM)의 임상병리학적 중요성이 밝혀졌습니다.  |  Arora, A., et al. 2015. Mol Cancer Ther. 14: 1057-65. PMID: 25673821
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7. 대장암의 감작 치료를 위한 잠재적 블룸 증후군 단백질(BLM) 헬리카아제 억제제로서 N3 치환 퀴나졸리논 유도체의 설계, 합성 및 평가.  |  Tu, JL., et al. 2023. Eur J Med Chem. 246: 114944. PMID: 36459756
8. PARP 억제제 내성 BRCA 돌연변이 난소암에서 CHK1 억제제 반응의 예측 바이오마커로서의 BLM 과발현.  |  Gupta, N., et al. 2023. Sci Transl Med. 15: eadd7872. PMID: 37343085
9. PARP1은 전립선암에서 HSP90AB1과의 상호작용을 통해 BLM의 전사를 부정적으로 조절합니다.  |  Huang, M., et al. 2023. J Transl Med. 21: 445. PMID: 37415147
10. BLM(블룸 증후군의 원인 유전자) 단백질이 핵 국소화 신호에 의해 핵으로 전위됩니다.  |  Kaneko, H., et al. 1997. Biochem Biophys Res Commun. 240: 348-53. PMID: 9388480

선호되는 BLM 항체는 BLM 항체입니다 (B-4): sc-365753.