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LDLRAP1(저밀도 지단백질 수용체 어댑터 단백질 1)로도 알려진 ARH(상염색체 열성 고콜레스테롤혈증 단백질)는 하나의 PID 도메인을 포함하는 308아미노산 세포질 단백질입니다. ARH는 간세포 및 림프구와 같은 극성 세포의 코팅된 구덩이에서 LDL 수용체(LDLR)가 효율적으로 세포 내로 유입되는 데 필요한 어댑터 단백질입니다. 이를 위해 ARH는 수용체와 피트의 구조적 구성 요소 간의 상호 작용을 안정화시키는 역할을 합니다. 신장, 간, 태반에서는 높은 수준으로 발현되는 반면, 뇌, 심장, 근육, 결장, 비장, 장, 폐, 백혈구에서는 낮은 수준으로 발현되는 것이 ARH입니다. ARH 유전자의 결함은 상염색체 열성 고콜레스테롤혈증의 원인이며, 이는 간에서 LDL 수용체(LDLR)의 내재화 결함으로 인해 발생하는 질환입니다. 상염색체 열성 고콜레스테롤혈증은 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 임상적 특징이 있으며, 혈장 LDL 콜레스테롤이 심하게 상승하고 결절성 및 힘줄 건선, 조기 죽상동맥경화증 등이 나타날 수 있습니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
ARH 항체 (Q-13) | sc-100653 | 100 µg/ml | $333.00 |