LOXHD1 활성제

일반적인 LOXHD1 활성화제에는 포스콜린(Forskolin) CAS 66575-29-9와 레티노산(Retinoic Acid)(모두 트랜스 CAS 302-79-4)이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.

LOXHD1 또는 리폭시게나제 상동 도메인 1은 LOXHD1 유전자에 의해 코딩되는 단백질입니다. 일반적으로 고도 불포화 지방산의 대사에 관여하는 리폭시게나제 효소와 관련된 여러 리폭시게나제 상동성(LH2) 도메인이 특징입니다. 그러나 기존의 리폭시게나제와는 달리 LOXHD1은 지질의 산소화를 촉매하는 효소 활성을 가지고 있지 않습니다. 대신 단백질-단백질 또는 단백질-지질 상호 작용의 가능성을 시사하는 도메인 구조를 고려할 때 구조적 또는 분자 결합에서 그 역할이 있는 것으로 생각됩니다.

내이의 유모세포에서 주로 발현되는 LOXHD1은 이러한 감각 세포가 제대로 기능하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 여겨집니다. 유모세포는 기계적 소리 진동을 뇌가 소리로 해석할 수 있는 전기 신호로 변환하는 역할을 합니다. 유모세포 내에서 LOXHD1의 정확한 기능은 완전히 이해되지 않았지만, 복잡한 유모세포 입체섬모의 발달, 유지 또는 안정성에 관여하는 것으로 생각됩니다. 유모세포 표면의 이러한 털 모양의 돌기는 유모세포의 기계 감각 기능에 필수적이며, LOXHD1 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 비증후군성 청각 장애와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 이 유전자에 돌연변이가 있는 사람은 종종 진행성 청력 손실을 경험하는데, 이는 지속적인 청각 기능을 위해 LOXHD1이 중요하다는 것을 나타냅니다. LOXHD1 돌연변이와 관련된 청력 손실의 진행성 특성은 이 단백질이 유모세포 기능을 장기적으로 보존하거나 노화 또는 소음 관련 달팽이관 손상에 대한 보호에 중요한 역할을 할 수 있음을 시사합니다.