레이오모딘 1(LMOD1)은 인간의 LMOD1 유전자에 의해 코딩되는 단백질입니다. 레이오모딘 2(LMOD2)와 레이오모딘 3(LMOD3)도 포함하는 레이오모딘 단백질 계열에 속합니다. 이 단백질은 근육 기능과 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, LMOD1은 평활근 조직에서 주로 발현됩니다. 이 단백질은 세포 형태를 지지하고 다양한 유형의 세포 이동에 관여하는 세포 구조인 액틴 세포 골격의 조직과 역학에 필수적인 역할을 합니다.
액틴은 세포 골격의 주요 구성 요소이며 구상 단량체(G-액틴)와 필라멘트 폴리머(F-액틴)의 두 가지 형태로 존재합니다. LMOD1을 포함한 레이오모딘 단백질은 액틴을 핵 생성하여 액틴 단량체가 필라멘트로 조립되는 것을 촉진하는 것으로 밝혀졌습니다. LMOD1의 이러한 액틴 핵 생성 활동은 평활근 세포에서 수축기구의 형성과 유지에 중요하며, LMOD1 유전자의 돌연변이는 질병과 관련이 있습니다. 예를 들어, LMOD1의 돌연변이는 흉부 대동맥의 손상 및 파열 가능성을 수반하는 흉부 대동맥류 및 박리(TAAD)라는 희귀 질환과 관련이 있으며, LMOD1에 대한 연구에는 근육 기능에 미치는 영향을 관찰하는 유전자 조작과 시험관 내에서 액틴 관련 활동을 연구하는 생화학 분석을 포함한 다양한 기술이 포함됩니다.
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