KIAA0146 활성제

일반적인 KIAA0146 활성화제는 레티노산, 모든 트랜스 CAS 302-79-4, 콜레칼시페롤 CAS 67-97-0, 포스콜린 CAS 66575-29-9, (-)-에피갈로카테킨 갈레이트 CAS 989-51-5 및 β-에스트라디올 CAS 50-28-2를 포함하지만 이에 국한되지 않습니다.

스파탁신 또는 SPG11로도 알려진 KIAA0146은 인간의 SPG11 유전자에 의해 코딩되는 단백질입니다. 이 단백질은 다양한 세포 기능에 관여하며, 주로 세포 성분의 분해 및 재활용에 중요한 엔도솜-리소좀 시스템의 유지 및 조직과 관련이 있습니다.KIAA0146의 중요성은 유전성 경련성 마비(HSP), 특히 경련성 마비 11형(SPG11)의 발병 기전에서 그 역할이 강조되고 있습니다. HSP는 피질 척수의 퇴행으로 인해 하지의 점진적인 쇠약과 경련을 특징으로 하는 유전성 신경 장애 그룹입니다. 이 상염색체 열성 질환의 원인으로 알려진 것은 KIAA0146 단백질의 기능 장애 또는 손실로 이어지는 SPG11 유전자의 돌연변이입니다.

KIAA0146은 최종적으로 리소좀과 융합하는 오토파지를 형성하여 세포 소기관을 포함한 세포질 성분을 분해하고 재활용하는 시스템인 오토파지-리소좀 경로에 관여하는 것으로 추정됩니다. 신경 퇴화에서 이 단백질의 역할은 이 경로가 손상되어 분해되지 않은 물질이 축적되고 그에 따른 신경 세포 손상이 발생하는 것과 관련이 있을 수 있으며, 이 단백질의 구조는 다른 단백질과 상호 작용하여 스캐폴드 역할을 하고 오토파지좀 기능에 중요한 다중 단백질 복합체의 조립을 도울 수 있음을 시사합니다. 또한 KIAA0146은 리소좀으로의 단백질 이동에도 관여하여 세포 제거 및 유지에 대한 역할을 더욱 강조하고 있습니다.