GLULD1 또는 글루타메이트 탈수소효소 1은 사람의 GLUD1 유전자에 의해 코딩되는 효소입니다. 이 효소는 글루타메이트가 α-케토글루타레이트와 암모니아로 가역적으로 산화 탈아민화되는 것을 촉매하여 아미노산 대사를 구연산 순환과 연결함으로써 세포 대사에 중추적인 역할을 합니다. 이 미토콘드리아 효소는 간에서 암모니아를 해독하고 뇌에 주요 신경 전달 물질이자 에너지 생산의 중요한 기질인 글루타메이트를 공급하는 데 중요하며, GLULD1의 활성은 에너지 대사에서 효소의 역할과 세포 에너지 상태에 대한 반응성을 반영하여 ADP와 GDP를 활성화제로, GTP와 ATP를 포함하는 활성제의 균형에 의해 엄격하게 조절됩니다. 이 조절은 GLULD1 활동이 세포 에너지 전하 및 질소 대사와 일치하도록 보장합니다.
GLUD1 유전자의 돌연변이는 고인슐린증-고암모니아혈증 증후군과 같은 질환을 유발할 수 있으며, 이는 이 효소가 대사 항상성에서 얼마나 중요한지 보여줍니다. GLULD1은 췌장의 인슐린 분비 조절에도 관여하여 에너지 대사에서의 역할을 더욱 강조하며, 효소의 발현과 활성은 식이 및 금식과 같은 다양한 생리적 조건과 대사 요구에 따라 변화할 수 있습니다. GLULD1의 기능과 조절을 이해하는 것은 특히 간과 뇌와 같이 에너지 수요가 많은 조직에서 세포가 에너지와 질소 자원을 관리하는 방법을 이해하는 데 필수적입니다.
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