DNA 중합효소 뮤(Pol μ)는 인간의 POLM 유전자에 의해 코딩된 효소입니다. 주로 DNA 복구 과정에 관여하는 X 계열의 DNA 중합 효소에 속하며, Pol μ는 DNA의 이중 가닥 끊김을 복구하는 주요 메커니즘인 비동일성 말단 결합(NHEJ) 경로에서 중요한 역할을 합니다. 이러한 단절을 복구하지 않고 방치하면 게놈 불안정성과 세포 사멸로 이어질 수 있습니다. 대부분의 DNA 중합효소와 달리 Pol μ는 손상된 DNA 말단이 완벽하게 상보적이지 않더라도 뉴클레오타이드를 추가하여 복구 과정을 촉진하는 독특한 능력을 가지고 있습니다.
Pol μ는 또한 DNA 복제 기계가 복제를 방해하는 DNA의 병변이나 손상을 우회할 수 있도록 하는 과정인 전위 합성을 수행할 수 있으며, DNA 복구에서 중추적인 역할을 하기 때문에 게놈 무결성 유지에 관여합니다. 그러나 오류를 일으키기 쉬운 특성으로 인해 돌연변이를 일으킬 수도 있습니다. 이러한 이중성 때문에 Pol μ는 인간 질병의 맥락에서 관심의 대상이 되는 단백질입니다. 예를 들어, DNA 복구와 돌연변이 유발이 핵심 요소인 암의 발생과 진행에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 또한 Pol μ는 면역 체계의 성숙, 특히 항체의 다양화에 관여합니다. 요약하면, DNA 중합효소 뮤는 다재다능하고 독특한 DNA 복구 효소로 게놈 안정성을 유지하는 데 중요할 뿐만 아니라 질병 과정에도 기여합니다.
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