칼슘 결합 및 코일 코일 도메인 1로 알려진 CABC1은 미토콘드리아 기능 및 에너지 대사에 중요한 역할을 하는 단백질을 암호화하는 유전자입니다. CABC1 단백질은 세포 에너지 생산 메커니즘의 중요한 구성 요소인 미토콘드리아 ATP 합성 효소 복합체의 일부입니다. 이 복합체는 세포의 주요 에너지 운반체인 ATP를 ADP와 무기 인산염으로부터 합성하는 역할을 담당합니다. 이 과정은 미토콘드리아에서 세포 호흡의 중요한 부분인 산화적 인산화를 통해 이루어집니다.
CABC1 단백질은 미토콘드리아의 완전성과 기능의 유지 및 조절에 관여하는 것으로 특히 중요합니다. 이 단백질은 미토콘드리아 ATP 합성 효소 복합체의 조립 또는 안정성에 중요한 역할을 하여 ATP 생산 효율에 영향을 미치는 것으로 여겨집니다. 미토콘드리아는 세포의 발전소일 뿐만 아니라 칼슘 신호 전달, 세포 사멸(프로그램된 세포 사멸), 활성 산소 종 생성 등 다양한 세포 과정에도 기여합니다. 따라서 미토콘드리아의 건강과 기능에 기여하는 CABC1과 같은 단백질은 전반적인 세포 건강과 항상성에 필수적이며, CABC1 유전자의 돌연변이 또는 조절 장애는 세포 에너지 대사에 중대한 영향을 미칠 수 있으며 다양한 인간 질병과 연관되어 있습니다. 예를 들어, 미토콘드리아 ATP 합성의 결함은 다양한 대사성 및 퇴행성 질환으로 이어질 수 있으며, 이는 인간 건강에서 CABC1의 중요성을 강조합니다.
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