NADH:유비퀴논 산화 환원 효소 복합체 조립 인자 5(NDUFAF5라고도 함)는 인간의 경우 NDUFAF5 유전자에 의해 코딩되는 단백질입니다. 이 단백질은 미토콘드리아 호흡 사슬의 복합체 I의 성숙과 조립에 관여하는 조립 인자로, NADH:유비퀴논 산화 환원효소라고도 알려져 있습니다. 복합체 I은 산화적 인산화의 중요한 부분인 전자 수송 사슬을 구성하는 5개의 복합체 중 가장 큰 복합체로, NADH에서 유비퀴논으로 전자를 처음 전달하는 역할을 담당합니다.
NDUFAF5의 역할은 40개 이상의 서로 다른 서브유닛으로 구성된 복합체 I의 올바른 형성과 안정화를 돕기 때문에 특히 중요합니다. 이러한 서브유닛을 조립하는 과정은 복잡하고 고도로 조율되어야 하므로 복합체의 적절한 조립과 기능을 보장하기 위해 NDUFAF5와 같은 여러 조립 인자가 필요합니다. NDUFAF5는 전자 전달 과정에서 중추적인 역할을 하는 산화 환원 센터인 철-황 클러스터의 통합에 중요한 역할을 하는 복합체 I 조립 과정의 초기 단계에 참여하는 것으로 여겨지며, NDUFAF5 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 질환 및 복합체 I 결핍과 관련이 있어 세포 에너지 대사에서 이 단백질의 중요성이 강조되고 있습니다. 이러한 결핍은 근육 약화, 신경 퇴화, 심근 병증 등 다양한 증상으로 이어질 수 있으며, 이는 다양한 조직에서 ATP 생성에 있어 복합체 I의 근본적인 역할을 반영합니다.
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