베타-1,3-N-아세틸갈락토사미닐전달효소2(B3GALNT2)는 당단백질에서 뮤신형 O-글리칸의 합성을 시작하는 역할을 하는 효소입니다. 이 효소는 프로테오글리칸의 글리칸 모이티의 생합성의 기본 단계인 단백질의 세린 또는 트레오닌 잔기로 N-아세틸갈락토사민(GalNAc)의 이동을 촉매합니다. B3GALNT2의 활성은 세포 접착, 단백질 안정성, 면역 반응 등 다양한 생물학적 과정에 관여하는 뮤신형 O-글리칸의 적절한 기능에 매우 중요하며, B3GALNT2가 수행하는 효소 활동의 한 유형인 O-글리코실화는 단백질에 탄수화물 구조를 추가하는 번역 후 변형으로 단백질의 특성과 상호작용을 극적으로 변화시키는 과정입니다. 이 변형은 다양하고 복잡하여 다양한 기능을 가진 수많은 글리칸 구조로 이어집니다. B3GALNT2는 특히 더 복잡한 글리칸 분기의 전구체인 T-항원으로 알려진 코어 1 구조의 형성에 기여하며, 이는 더 복잡한 글리칸 분기를 위한 전구체입니다.
비정상적인 O-당화는 암 및 선천성 당화 장애와 같은 질병을 유발할 수 있기 때문에 B3GALNT2의 조절은 매우 중요합니다. 이 유전자는 다양한 조직에서 발현되며 근육과 뇌 발달에 중요한 역할을 합니다. B3GALNT2 유전자의 돌연변이는 근이영양증-디스트로글리칸 병증과 연관되어 있어 근육 기능과 발달에서 이 효소의 중요성을 강조하고 있습니다.
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