チオレドキシンは、ジスルフィド結合の酸化を触媒することで、細胞全体の酸化還元反応に関与する小型タンパク質のファミリーからなる。チオレドキシンドメインを含むタンパク質は、必ずしもチオレドキシンの酸化特性を伝えるわけではなく、一般に、様々なタンパク質に見られるジスルフィド結合を酵素的に再配列するジスルフィド異性化酵素として機能する。TXNDC9 (thioredoxin domain-containing protein 9)は、APACD (ATP-binding protein associated with cell differentiation)としても知られている226アミノ酸のタンパク質で、1つのチオレドキシンドメインを持ち、細胞分化に関与していると考えられている。TXNDC9をコードする遺伝子は、1,400以上の遺伝子が存在し、ヒトゲノムのほぼ8%を占めるヒト第2染色体にマップされている。まれで病的な皮膚奇形であるハーレクイン魚鱗癬はABCA12遺伝子の変異と関連しており、脂質代謝異常の座ステロール血症はABCG5およびABCG8遺伝子の欠損と関連している。さらに、極めてまれな劣性遺伝性疾患であるアルストレーム症候群は、第2染色体にマップされるALMS1遺伝子の突然変異によって引き起こされる。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
TXNDC9 抗体 (39-R) | sc-100599 | 100 µg/ml | $333.00 |