スレオニンは9種類の必須アミノ酸のひとつで、ヒトでは合成できないため、食事から補給する必要がある。THNSL2 (threonine synthase-like 2)は、TSH2としても知られ、スレオニン合成酵素ファミリーに属する484アミノ酸のタンパク質である。ピリドキサールリン酸を補酵素として利用し、THNSL2はγおよびβリン酸化基質の異化ホスホリアーゼとして機能する。THNSL2はO-ホスホ-スレオニンをα-ケト酪酸、アンモニア、リン酸に分解する。THNSL2は4つの代替スプライシングされたアイソフォームとして存在し、ヒト染色体2p11.2にマッピングされた遺伝子によってコードされている。ヒトで2番目に大きな染色体である2番染色体は、ヒトゲノムの約8%を占め、1,400以上の遺伝子をコードする2億3,700万塩基を含んでいる。多くの遺伝病が2番染色体の遺伝子と関連している。まれな皮膚奇形であるハーレクイン魚鱗癬は、ABCA12遺伝子の突然変異と関連している。脂質代謝疾患である座ステロール血症はABCG5およびABCG8遺伝子の欠損と関連している。極めてまれな劣性遺伝性疾患であるアルストレーム症候群はALMS1遺伝子の突然変異に関連している。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
THNSL2 抗体 (D-8) | sc-390627 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
THNSL2 (D-8): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540822 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
THNSL2 (D-8): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542393 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |