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RPGRIP1(網膜色素変性症GTPase regulator interacting protein 1)は、LCA6、RGI1、RGRIP、CORD13、RPGRIPまたはRPGRIP1dとしても知られ、RPGRIP1ファミリーに属し、繊毛に局在する1,286アミノ酸のタンパク質である。RPGRIP1は網膜で発現し、桿体視細胞の外節や錐体外節でSEC16Sと共局在する。RPGRIP1はホモダイマーと伸長ホモポリマーを形成し、6つのスプライシングされたアイソフォームが存在する。RPGRIP1はSEC16Sの機能に必要であり、正常な円盤の形態形成に必須である。RPGRIP1をコードする遺伝子の変異は、Leber congenital amaurosis type 6(LCA6)とcone-rod dystrophy type 13(CORD13)の原因である。LCAは、幼児および小児における先天性視覚障害の最も一般的な遺伝的原因と考えられている。CORD13は、眼底検査で確認できる網膜色素沈着と、錐体視細胞の初期消失に続く桿体変性を特徴とする遺伝性網膜ジストロフィーである。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
RPGRIP1 抗体 (B-3) | sc-390331 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
RPGRIP1 (B-3): m-IgG3 BP-HRP Bundle | sc-550477 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
RPGRIP1 (B-3) 中和ペプチド | sc-390331 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |