低分子量GTPaseのRabファミリーは、小胞輸送の重要な制御因子である。Rabタンパク質は、特定のエフェクタータンパク質をリクルートする活性なGTP結合状態と、不活性なGDP結合状態との間を循環する。このファミリーの2つのメンバー、Rab27aとRab27bは重複する機能を持つが、組織特異性は異なる。Rab27aは広く発現しており、膵島と下垂体組織での発現が著しく、脳での発現は低い。Rab27bも下垂体組織で発現しているが、脳と脾臓でより顕著に発現している。Rab27aは、メラノサイトにおけるメラノソームの運動性や細胞傷害性Tリンパ球における溶菌顆粒の放出など、リソソーム関連オルガネラが関与する多様なプロセスを制御している。Rab27a遺伝子の変異は、色素沈着、出血時間の延長、血小板貯蔵プールの欠乏を特徴とするまれな常染色体劣性疾患であるGriscelli症候群(GS)または対応するマウスモデルashenをもたらす。GSでは、Rab27aはアクチンモーターであるミオシンVaを介したメラノソームの動員を媒介することができない。ヒトRab27b遺伝子は染色体18q21.1にマップされ、下垂体ホルモン分泌に関与するタンパク質をコードしている。Rab27bはRab27a変異体をレスキューできることから、Rab27aと機能的に冗長である可能性がある。
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製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
Rab 27a 抗体 (D-4) | sc-136996 | 200 µg/ml | $316.00 |