PMM2 抗体 (2A5): sc-517179. K-562 全細胞溶解液における PMM2 発現のウェスタンブロット解析.
PMM2 抗体 (2A5) は、ウェスタンブロッティング (WB)、免疫沈降 (IP)、および酵素免疫測定法 (ELISA) により、ヒト由来の PMM2 タンパク質を検出するマウスモノクローナル IgG2b κ軽鎖抗体です。抗 PMM2 抗体 (2A5) は非標識フォーマットでご利用いただけます。PMM2（別名ホスホマンノシダーゼ2）は、GDP-マンノース合成という糖タンパク質の生合成に関わる重要な糖ヌクレオチドの生成において重要な役割を果たす246個のアミノ酸からなる酵素です。このプロセスは、タンパク質のフォールディング、安定性、細胞シグナル伝達に影響を与えるタンパク質のグリコシル化を含む、細胞の正常な機能に不可欠です。PMM2の突然変異は、糖鎖欠損糖タンパク症候群I型を引き起こす可能性があります。これは常染色体劣性遺伝疾患で、脳症、精神運動発達遅延、末梢神経障害などの重度の神経障害、および異常な脂肪分布や性腺機能低下症などの他の全身症状が現れます。PMM2はヒト染色体16p13.2に位置しており、代謝性疾患に関連する遺伝学的研究におけるその重要性を示しています。
試験・研究用以外には使用しないでください。 臨床及び体外診断には使用できません。
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PMM2抗体(2A5) 参考文献:
- 糖鎖欠失性糖蛋白質症候群1型の2家系におけるホスホマンノームターゼ2遺伝子のミスセンス変異。 | Kondo, I., et al. 1999. Clin Genet. 55: 50-4. PMID: 10066032
- 炭水化物欠乏性糖タンパク質症候群Ia型におけるPMM2の415G>A(E139K)変異の解析。スプライシングエンハンサーが破壊され, エクソン5がスキップされる。 | Vuillaumier-Barrot, S., et al. 1999. Hum Mutat. 14: 543-4. PMID: 10571956
- 炭水化物欠乏性糖タンパク質症候群1A型：大腸菌における野生型および変異型PMM2の発現と性状。 | Kjaergaard, S., et al. 1999. Eur J Hum Genet. 7: 884-8. PMID: 10602363
- Ia型先天性糖鎖異常症（CDG-Ia）の原因となるPMM2の変異。 | Matthijs, G., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 386-94. PMID: 11058895
- スカンジナビア人家族を中心とした1A型CDGの大規模家族における, 10の新規変異を含むPMM2変異スペクトル。 | Bjursell, C., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 395-400. PMID: 11058896
- フランス人集団におけるPMM2突然変異に関する新たな洞察。 | Le Bizec, C., et al. 2005. Hum Mutat. 25: 504-5. PMID: 15844218
- PMM2-CDGにおける腎病変、ミニレビュー。 | Altassan, R., et al. 2018. Mol Genet Metab. 123: 292-296. PMID: 29229467
- PMM2-CDGの治療に対する新たな潜在的戦略。 | Gámez, A., et al. 2020. Biochim Biophys Acta Gen Subj. 1864: 129686. PMID: 32712172
- PMM2欠損ヒトin vitro神経モデルにおける神経および代謝異常。 | Radenkovic, S., et al. 2024. Cell Rep. 43: 113883. PMID: 38430517
- 染色体16p13上のホスホマンノムターゼ遺伝子PMM2の変異による糖鎖欠損型糖タンパク質I型症候群（ヤーケン症候群）。 | Matthijs, G., et al. 1997. Nat Genet. 16: 88-92. PMID: 9140401
- ホスホマンノームターゼ遺伝子PMM1, PMM2, PMM2psiの比較解析：プロセッシングされた偽遺伝子の配列変異は機能遺伝子に見られる変異を反映している。 | Schollen, E., et al. 1998. Hum Mol Genet. 7: 157-64. PMID: 9425221
- デンマークの糖鎖欠失性糖蛋白質症候群1型患者におけるPMM2の優勢変異のホモ接合性の欠如。 | Kjaergaard, S., et al. 1998. Eur J Hum Genet. 6: 331-6. PMID: 9781039
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| 製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
PMM2 抗体 (2A5) | sc-517179 | 100 µg/ml | $316.00 |