PKLR Antibody (D-10): sc-166228. RIN-m5F (A) および NRK (B) 全細胞溶解液における PKLR 発現のウェスタンブロット解析.
PKLR抗体(D-10): sc-166228
- PKLR抗体 (D-10)はマウスモノクローナルIgG2b κです。200 µg/mlで提供
- human由来のPKLRの内部領域内のアミノ酸257-289の間に位置するエピトープに特異的
- mouse, rat と human 由来のPKLR WB, IP, IF, IHC(P) と ELISAでの検出にはお勧めします
- m-IgG2b BP-HRP and m-IgGκ BP-HRP は PKLR 抗体 (D-10) に推奨される二次検出試薬であり、WB and IHC(P) アプリケーションに用いられる。この試薬は只今、 PKLR Antibody (D-10) とセットとしても提供されます。 (下記の注文情報をご覧ください)。
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哺乳動物では、ピルビン酸キナーゼには4つの異なるアイソザイムが存在する。これらのアイソザイムはその組織分布から、L型（肝臓での発現が優勢）、R型（赤血球での発現が優勢）、M1型（筋肉、脳、心臓での発現が優勢）、M2型（胎児組織での発現が優勢）と呼ばれている。ピルビン酸キナーゼは、解糖の最終段階であるホスホエノールピルビン酸からピルビン酸への変換を触媒し、同時にATPを生成する。PKLR（ピルビン酸キナーゼ、肝臓および赤血球）遺伝子は、異なるプロモーターの制御下で、L型およびR型アイソザイムを選択的スプライシングによりコードする。R型アイソフォームはRPK（R型ピルビン酸キナーゼ）としても知られ、4量体として存在し、機能不全に陥ると慢性/遺伝性非球状溶血性貧血（CNSHA/HNSHA）またはピルビン酸キナーゼ亢進症（高赤血球ATP症候群とも呼ばれる）を引き起こす。PKL（ピルビン酸キナーゼL型）としても知られるL型アイソフォームは4量体として存在し、グルコースによって発現が上昇し、若年性成熟糖尿病（MODY）に関与する。
試験・研究用以外には使用しないでください。 臨床及び体外診断には使用できません。
Alexa Fluor® はMolecular Probes Inc., OR., USAの商標です。
LI-COR® and Odyssey® はLI-COR Biosciencesの登録商標です。
PKLR抗体(D-10) 参考文献:
- PKLR-GBA領域は、世界中の集団において70kbにわたってほぼ完全な連鎖不平衡を示した。 | Mateu, E., et al. 2002. Hum Genet. 110: 532-44. PMID: 12107439
- ヒトPKLR遺伝子の赤血球特異的プロモーターにおける新規制御エレメントの破壊は, 重篤なピルビン酸キナーゼ欠損症を引き起こす。 | van Wijk, R., et al. 2003. Blood. 101: 1596-602. PMID: 12393511
- デンマークの大規模調査におけるPKLR rs3020781およびNOS1AP rs7538490と2型糖尿病、過体重、肥満および関連する代謝表現型との関連性の欠如：症例対照研究および量的形質の解析。 | Andreasen, CH., et al. 2008. BMC Med Genet. 9: 118. PMID: 19111066
- 新しいタイプの赤血球ピルビン酸キナーゼ亢進症は、PKLR遺伝子発現に関与する遠隔制御遺伝子座を予測する。 | van Oirschot, BA., et al. 2014. Am J Hematol. 89: 380-4. PMID: 24375447
- ピルビン酸キナーゼ欠乏性輸血依存性慢性非白血球性溶血性貧血の2名の非血縁患者におけるPKLR遺伝子の赤血球特異的プロモーターにおける2つの新規ミスセンス変異と5bpの欠失。 | Kager, L., et al. 2016. Pediatr Blood Cancer. 63: 914-6. PMID: 26728349
- チュニジア人におけるピルビン酸キナーゼ欠損症の分子基盤：PKLR遺伝子のコード領域および非コード領域に影響を及ぼす新たな変異の記述。 | Jaouani, M., et al. 2017. Int J Lab Hematol. 39: 223-231. PMID: 28133914
- ヒト造血前駆細胞におけるPKLR遺伝子の5'および3'UTR修飾TALEN mRNAによる遺伝子編集。 | Quintana-Bustamante, O., et al. 2019. PLoS One. 14: e0223775. PMID: 31618280
- 新生児における持続性肺高血圧を伴う新規複合ヘテロ接合型PKLR変異誘発ピルビン酸キナーゼ欠損症：症例報告。 | Lin, S., et al. 2022. Front Cardiovasc Med. 9: 872172. PMID: 35557523
- ピルビン酸キナーゼ(PKLR)遺伝子とグルコセレブロシダーゼ(GBA)遺伝子の密接な連鎖。 | Glenn, D., et al. 1994. Hum Genet. 93: 635-8. PMID: 8005587
- ピルビン酸キナーゼ（PKLR）遺伝子の多型部位と一般的なゴーシェ病突然変異の連鎖不平衡。 | Rockah, R., et al. 1998. Am J Med Genet. 78: 233-6. PMID: 9677056
注文情報
| 製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
PKLR 抗体 (D-10) | sc-166228 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
PKLR (D-10): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-534732 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
PKLR (D-10): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549291 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
PKLR (D-10) 中和ペプチド | sc-166228 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |