MSH2抗体(G-7): sc-376501

DNAミスマッチ修復遺伝子の変異が遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）に関連するという発見により、DNAミスマッチ修復のメカニズムの理解に大きな関心が寄せられるようになった。当初、細菌のDNAミスマッチ修復遺伝子MutSおよびMutLのMSH2およびMLH1ホモログにおける遺伝性変異がHNPCCにおいて高頻度に証明され、マイクロサテライト不安定性と関連することが示された。膵臓癌、胃癌、乳癌、卵巣癌、小細胞肺癌の10〜45%もマイクロサテライト不安定性を示すことから、DNAミスマッチ修復はHNPCC腫瘍に限定されるものではなく、腫瘍の発生や進行において共通の特徴であると解釈されている。原核生物のMutL遺伝子の2つのホモログ（PMS1とPMS2と命名）が同定され、HNPCC患者の生殖細胞系列で変異していることが示された。

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MSH2抗体(G-7) 参考文献:

1. 高度マイクロサテライト不安定性前立腺がんにおける複合型MSH2およびMSH6変異。  |  Pritchard, CC., et al. 2014. Nat Commun. 5: 4988. PMID: 25255306
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4. MSH2における新規のスプライス部位変異はリンチ症候群の発症と関連しています。  |  Li, J., et al. 2020. Front Oncol. 10: 983. PMID: 32637358
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8. 新規のMSH2生殖細胞変異を有する若年成人の多形性横紋筋肉腫。  |  Tomida, A., et al. 2022. Hum Genome Var. 9: 8. PMID: 35260566
9. ミスマッチ修復タンパク質MSH2とMSH6は, ZFP57-KAP1複合体を介してインプリンティング制御領域と相互作用する。  |  Acurzio, B., et al. 2022. Epigenetics Chromatin. 15: 27. PMID: 35918739
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好ましい MSH2 抗体は MSH2 抗体である (D-6): sc-376384.