MPPED2抗体(NQ-A35): sc-134391

MPPED2 Antibody (NQ-A35) は IgM マウスモノクローナル MPPED2 抗体（MPPED2 抗体とも呼ばれる）で、マウス、ラット、ヒト由来の MPPED2 タンパク質を WB、IP、ELISA で検出します。MPPED2 Antibody (NQ-A35) はノンコンジュゲート抗 MPPED2 抗体としてご利用いただけます。MPPED2 (Metallophosphoesterase domain-containing protein 2) は、C11orf8, FAM1B, 239FB としても知られる 294 アミノ酸タンパク質です。主に胎児の脳組織で発現し、MPPED2は11番染色体にマップされる遺伝子によってコードされている。約1億3,500万塩基対、1,400の遺伝子を持つ11番染色体は、ヒトゲノムDNAの約4％を占め、遺伝子と疾患の関連性が高い染色体と考えられている。第11染色体にコードされるAtm遺伝子は、二本鎖DNA切断後の細胞周期停止とアポトーシスの制御に重要である。Atmの変異は運動失調症-血管拡張症として知られる障害を引き起こす。血液疾患である鎌状赤血球貧血とサラセミアはHBB遺伝子の突然変異によって引き起こされ、ウィルムス腫瘍、WAGR症候群、デニス・ドラッシュ症候群はWT1遺伝子の突然変異と関連している。JervellおよびLange-Nielsen症候群、Jacobsen症候群、Niemann-Pick病、遺伝性血管性浮腫、Smith-Lemli-Opitz症候群も11番染色体の欠損と関連している。

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MPPED2抗体(NQ-A35) 参考文献:

1. 11q末端欠失障害：110例の前向き研究。  |  Grossfeld, PD., et al. 2004. Am J Med Genet A. 129A: 51-61. PMID: 15266616
2. ヒト第11染色体のDNA配列と新規遺伝子の同定を含む解析。  |  Taylor, TD., et al. 2006. Nature. 440: 497-500. PMID: 16554811
3. KCNQ1 K+チャネルが介在する心臓チャネル異常症。  |  Loussouarn, G., et al. 2006. Methods Mol Biol. 337: 167-83. PMID: 16929947
4. KCNQ1遺伝子のエクソン1がスキップされるとJervell and Lange-Nielsen症候群が発症する。  |  Zehelein, J., et al. 2006. J Biol Chem. 281: 35397-403. PMID: 16987820
5. 凝固能亢進のパラダイムとしてのベータサラセミアと鎌状赤血球貧血。  |  Ataga, KI., et al. 2007. Br J Haematol. 139: 3-13. PMID: 17854302
6. 胎児脳で発現するPAX-6とFSHBの間のWAGR領域遺伝子。  |  Schwartz, F., et al. 1994. Hum Genet. 94: 658-64. PMID: 7527372
7. WAGR領域の新規遺伝子のcDNA配列, ゲノム構成, 進化的保存。  |  Schwartz, F., et al. 1995. Genomics. 29: 526-32. PMID: 8666403
8. 第22染色体上の239AB遺伝子：古代遺伝子ファミリーの新規メンバー。  |  Schwartz, F. and Ota, T. 1997. Gene. 194: 57-62. PMID: 9266672