Malin抗体(3G6): sc-293401

Malin 抗体 (3G6) は、ウェスタンブロッティング (WB)、免疫沈降 (IP)、および酵素免疫測定法 (ELISA) により、ヒト由来の Malin タンパク質を検出するマウスモノクローナル IgG2a κ軽鎖抗体です。抗Malin抗体（3G6）は非結合体として入手可能です。Malinタンパク質は、別名NHLリピート含有タンパク質1であり、ユビキチン-プロテアソーム系において重要な役割を果たし、単一のサブユニットE3ユビキチンリガーゼとして機能します。Malinタンパク質は、タンパク質の分解を制御する上で不可欠であり、これは細胞の恒常性を維持し、異常なタンパク質の蓄積を防ぐために極めて重要です。Malinの構造は、6つのNHLリピートとRING型ジンクフィンガー領域からなり、特にRINGドメインはユビキチン化活性に重要である。MalinをコードするNHLRC1遺伝子に変異があると、進行性ミオクローヌスてんかん2型（EPM2）と関連しており、これはラフォラ病とも呼ばれる重度の神経疾患で、大発作と急速な精神機能低下が特徴である。ラフォラ小体の存在は、この疾患の特徴です。ラフォラ小体は、脳、筋肉、肝臓、心臓を含む様々な組織に存在するでんぷん様多グルコース体です。 マリンタンパク質は主に小胞体に局在し、脳、小脳、脊髄、髄、心臓、肝臓、骨格筋、膵臓を含むいくつかのヒト組織で発現しており、神経細胞および非神経細胞機能の両方におけるその重要性を示しています。

Alexa Fluor® はMolecular Probes Inc., OR., USAの商標です。

LI-COR^® and Odyssey^® はLI-COR Biosciencesの登録商標です。

Malin抗体(3G6) 参考文献:

1. NHLRC1の変異は進行性ミオクローヌスてんかんを引き起こす。  |  Chan, EM., et al. 2003. Nat Genet. 35: 125-7. PMID: 12958597
2. ポリグルコサンを伴う進行性ミオクローヌスてんかん（Lafora病）：第3の遺伝子座の証拠。  |  Chan, EM., et al. 2004. Neurology. 63: 565-7. PMID: 15304597
3. ラフォラ病に関する洞察：マリンはE3ユビキチンリガーゼであり, ラフォリンをユビキチン化し分解を促進する。  |  Gentry, MS., et al. 2005. Proc Natl Acad Sci U S A. 102: 8501-6. PMID: 15930137
4. 進行性ミオクローヌスてんかんにおける新規グリコーゲン合成酵素キナーゼ3とユビキチン化経路。  |  Lohi, H., et al. 2005. Hum Mol Genet. 14: 2727-36. PMID: 16115820
5. Lafora進行性ミオクローヌスてんかん変異データベース-EPM2AおよびNHLRC1（EPM2B）遺伝子。  |  Ianzano, L., et al. 2005. Hum Mutat. 26: 397. PMID: 16134145
6. ラフォラ進行性ミオクローヌスてんかんの分子基盤における最近の進歩。  |  Ganesh, S., et al. 2006. J Hum Genet. 51: 1-8. PMID: 16311711
7. Lafora進行性ミオクロニーてんかん患者におけるNHLRC1の新規変異と遺伝子型-表現型相関。  |  Singh, S., et al. 2006. J Med Genet. 43: e48. PMID: 16950819
8. ラフォラ病のタンパク質マリンとラフォリンは, プロテアソーム障害に応答してアグレソームにリクルートされる。  |  Mittal, S., et al. 2007. Hum Mol Genet. 16: 753-62. PMID: 17337485