hamartin抗体(E-7): sc-377387

結節性硬化症複合体（TSC）は常染色体優性遺伝疾患で、精神遅滞と、過誤腫と呼ばれる特徴的な腫瘍の広範な発生を特徴とする。TSCには2つの異なる遺伝子座が関連しており、そのうちの1つである結節性硬化症-2遺伝子（TSC2）はツベリンと呼ばれるタンパク質をコードし、もう1つの遺伝子座である結節性硬化症-1遺伝子（TSC1）はハマルチンと呼ばれるタンパク質をコードしている。ツベリンとハマルチンは互いに相互作用して胞質複合体を形成している。ハマルチンはアクチン結合タンパク質のエズリン-ラディキシン-モエシン（ERM）ファミリーと相互作用し、ハマルチンの活性が阻害されると細胞接着が失われる。ハマルチンはほとんどの成体組織に存在し、脳、心臓、腎臓で強く発現している。

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hamartin抗体(E-7) 参考文献:

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3. TSC1腫瘍抑制因子ハマルチンはニューロフィラメント-Lと相互作用し、おそらくは神経細胞の細胞骨格の新たな統合因子として機能します。  |  Haddad, LA., et al. 2002. J Biol Chem. 277: 44180-6. PMID: 12226091
4. ハマルチンとチュービンはβカテニンを介して遺伝子転写を調節します。  |  Jozwiak, J. and Wlodarski, P. 2006. J Neurooncol. 79: 229-34. PMID: 16552619
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6. pTa/pT1尿路上皮膀胱がん患者における腫瘍の転帰とTSC1/ハマルチン、14-3-3sigma、およびp27の発現との関連。  |  Mhawech-Fauceglia, P., et al. 2008. Am J Clin Pathol. 129: 918-23. PMID: 18480009
7. ハマルチン-Hsp70の相互作用は、熱ショック時のAkt依存性tuberinリン酸化に必要です。  |  Inoue, H., et al. 2009. Biosci Biotechnol Biochem. 73: 2488-93. PMID: 19897899
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10. 結節性硬化症複合体の遺伝子産物であるチュービンとハマルチンは、Rhebに対するGTPアーゼ活性化タンパク質複合体として作用することで、mTORシグナル伝達を制御します。  |  Tee, AR., et al. 2022. Curr Biol. 32: 733-734. PMID: 35134350

好ましい hamartin 抗体は hamartin 抗体である (C-8): sc-377386.