脊髄性筋萎縮症(SMA)は常染色体劣性遺伝の神経変性疾患で、脊髄の運動ニューロンの消失を特徴とする。SMAは、SMN(運動ニューロンの生存)遺伝子の欠失または機能喪失変異によって引き起こされる。Gemin2(以前はSMN相互作用タンパク質のSIP1として知られていた)はSMNと直接会合し、Gemin3(DEAD-box RNAヘリカーゼ)、Gemin4、Gemin5、Gemin6、およびいくつかのスプライセオソームsnRNPタンパク質を含むSMN複合体の一部である。SMN複合体は、細胞質におけるスプライセソームsnRNPのアセンブリーにおいて必須の役割を果たし、核のプレmRNAスプライシングに必要である。細胞質と核の両方に存在する。核形態は、ジェム(コイルドボディのジェミニ)と呼ばれる核下小体に集中している。SMN-Gemin2複合体はスプライセオソームsnRNAのU1およびU5と関連している。Gemin2は脊髄で発現している。TGFβ処理によって誘導され、いくつかのE-カドヘリン陰性のヒト癌細胞株で発現が高い。SMNは脳、腎臓、肝臓、脊髄を含む様々な組織で発現しており、骨格筋と心筋では中程度に発現している。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
Gemin2 抗体 (4) | sc-135918 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |