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脆弱X症候群は遺伝性精神遅滞の最も頻度の高い病型であり、X染色体上のFMR1遺伝子の転写抑制の結果である。FMR1遺伝子は5'非翻訳領域にCpGジヌクレオチドリピートを持つ。脆弱X症候群では、このタンデムリピートが大幅に増幅され、広範囲にメチル化され、転写抑制が増強される。FMR1タンパク質(またはFMRP)はポリリボソームと会合するRNA結合タンパク質であり、メッセンジャーリボ核タンパク質(mRNP)粒子の構成要素であると考えられる。2つのhnRNPKホモロジー(KH)ドメインやRGGアミノ酸モチーフ(RGGボックス)など、RNA結合タンパク質の特徴をいくつか持っている。FMR1は核と細胞質の両方に局在し、N末端のコイルドコイルドメインを介してヘテロダイマーを形成する2つの脆弱X症候群関連因子FXR1およびFXR2とも相互作用することができる。FMR1は核局在シグナルと核外輸送シグナルの両方を持つため、mRNAの核細胞質輸送にも関与している。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
FXR2 抗体 (A42) | sc-56681 | 100 µg/ml | $316.00 |