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FRG1はヒト遺伝子FRG1によってコードされる258アミノ酸の核タンパク質である。FRG1タンパク質はプレメッセンジャーRNAのスプライシングに関与していると考えられている。FRG1はプレRNAを処理し、rRNAをリボソームサブユニットに組み立てる役割を果たし、プレmRNAスプライシングにも関与している可能性がある。顔面肩甲骨筋ジストロフィー(FSHD)は、FRG1遺伝子を含む4番染色体のサブテロメア領域である4q35染色体上のD4Z4反復配列の内部欠失に関連する疾患である。FSHD患者によくみられる筋変性は、FRG1を含む欠失近傍遺伝子の発現亢進に起因する。筋変性に加えて、ほとんどのFSHD患者は網膜血管系の異常も発症する。FRG1は成体および胎児の筋肉、リンパ球、胎盤で発現している。核のCajal小体や斑点に局在することもある。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
FRG1 抗体 (L-07) | sc-101050 | 100 µg/ml | $333.00 |