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FLJ10986としても知られるFGGYは、FGGYキナーゼファミリーの551アミノ酸のメンバーであり、alternative splicing事象によって産生される4つのアイソフォームとして存在する。FGGYは肺、腎臓、小腸、肝臓、胎児の脳で発現し、第1染色体にマップされる遺伝子によってコードされ、変異すると散発性の筋萎縮性側索硬化症(ALS)に関連する。ALSは運動ニューロンが侵される神経変性疾患であり、通常、初診後2~5年で致死的な麻痺が生じる。FGGYをコードする遺伝子が存在する第1染色体は、ヒト最大の染色体で、約2億6000万塩基対に及び、ヒトゲノムの8%を占める。第1染色体上には約3,000の遺伝子があり、その多くはハッチンソン・ギルフォード早老症、家族性大腸腺腫症、スティクラー症候群、ゴーシェ病、アッシャー症候群などの遺伝病と関連している。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
FGGY 抗体 (J-5) | sc-130457 | 100 µg/ml | $333.00 |