FAM200A抗体(Z-9): sc-81867

FAM200A Antibody (Z-9) は IgM マウスモノクローナル FAM200A 抗体で、ヒト由来の FAM200A タンパク質を WB、IP、ELISA で検出します。FAM200A Antibody (Z-9) はノンコンジュゲート抗 FAM200A 抗体としてご利用いただけます。第7染色体は約1億5800万塩基の長さで、1000以上の遺伝子をコードし、ヒトゲノムの約5％を占める。第7染色体は、骨形成不全症、ペンドレッド症候群、裂頭症、シトルリン血症、シュワックマン・ダイヤモンド症候群と関連している。7番染色体のq腕の一部の欠失は、軽度の精神遅滞、見知らぬ人に対する異常な寛容さと親しみやすさ、妖精のような外見を特徴とするウィリアムズ・ボーレン症候群と関連している。7番染色体のq腕の一部の欠失は、急性骨髄性白血病や骨髄異形成を含む多くの骨髄性疾患にも見られる。

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FAM200A抗体(Z-9) 参考文献:

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4. 蛍光in situハイブリダイゼーションを用いたウィリアムズ・ボーレン症候群の診断。  |  Osborne, LR., et al. 2006. Methods Mol Med. 126: 113-28. PMID: 16930009
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8. ヒトI型プロコラーゲンのプロα2(I)遺伝子に関連する制限断片長多型。常染色体優性遺伝の骨形成不全症家族への適用。  |  Tsipouras, P., et al. 1983. J Clin Invest. 72: 1262-7. PMID: 6313757
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