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遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT)は常染色体優性遺伝の疾患で、血管の拡張、出血、肝臓や肺のうっ血、脳や心臓の虚血などの血管異常を特徴とする。エンドグリン(CD105とも呼ばれる)とALK-1(アクチビン受容体様キナーゼ1、TGFβスーパーファミリーRIとも呼ばれる)の2つの遺伝子の変異がHHTの原因である。HHT1ではエンドグリンが、HHT2ではALK-1が変異しており、いずれもハプロ不全が原因と考えられている。エンドグリンとALK-1はそれぞれTGFβ受容体スーパーファミリーのIII型とI型メンバーで、血管内皮細胞に発現している。エンドグリンは、TGFβ1、TGFβ3、アクチビンA、BMP-2およびBMP-7に対するそれぞれのリガンド結合受容体との結合を介してのみ、TGFβスーパーファミリーのリガンドと結合することができる。ヒトのALK-1遺伝子は2種類のタンパク質をコードしており、それらはグリコシル化またはalternative splicingイベントの結果として存在している。ALK-1はTGFβ1と優先的に結合し、骨髄間質細胞、肺、脳、腎臓、脾臓で発現している。
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製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
Endoglin/CD105 抗体 (RM0030-6J9) | sc-101443 | 100 µg/ml | $316.00 |