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CRTAP (cartilage associated protein)は、CASPあるいはLEPREL3 (leprecan-like 3)としても知られ、細胞外腔に局在する分泌タンパク質で、コラーゲンの翻訳後修飾、細胞外線維集合、細胞内輸送に関与している。CRTAPは広く発現しており、関節軟骨細胞での発現が優勢である。シグナルペプチドとテトラトリコペプチド様らせんドメインを持ち、正常な骨形成に必須である。小胞体では、CRTAPはGros1およびCyPB(シクロフィリンB)と複合体を形成し、皮膚や骨の主要な構造タンパク質であるコラーゲンタイプI分子の標的プロリル残基の効率的な3-ヒドロキシル化に必要である。CRTAPをコードする遺伝子に変異があると、常染色体劣性遺伝の7型および2B型の骨形成不全症(OI)を引き起こす。起立耐性失調は、もろ 骨病としても知られ、骨がもろく骨折しやす いことが特徴である。7型起立耐性失調はこの疾患の軽症型であるが、 2B型起立耐性失調は新生児致死性の疾患である。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
CRTAP 抗体 (L-24) | sc-100920 | 100 µg/ml | $333.00 |