電位依存性クロライドチャネル(CLC)ファミリーは、すべての生きた細胞にとって重要な成分であるクロライドイオンの細胞内輸送を制御している。CLCは筋肉や神経細胞の興奮性を制御し、有機溶質の輸送を助け、細胞容積を維持する。ヒトのCLC-1からCLC-7をコードする遺伝子は、それぞれ染色体7q32、3q28、4q32、Xp22.3、Xp11.23-p11.22、1p36および16p13にマッピングされている。CLC1は骨格筋で高発現している。CLC1をコードする遺伝子に変異があると、筋硬直と腎性塩類消耗症を特徴とする遺伝性疾患である筋強直症になる。CLC2は肺を含むいくつかの臓器の上皮で高発現しており、これはCLC2が嚢胞性線維症の治療標的となる可能性を示唆している。CLC3の発現は神経組織で特に多く、CLC4の発現は骨格筋や心筋、脳で顕著である。CLC5をコードする遺伝子の変異は、蛋白尿と高カルシウム尿を特徴とする腎障害であるデント病を引き起こす。CLC6とCLC7は、精巣、腎臓、脳、筋肉を含むいくつかの組織で広く発現している。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
CLC-2 抗体 (YY9) | sc-81871 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |