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関連項目
脆弱X症候群は遺伝性精神遅滞の中で最も頻度の高い病型であり、X染色体上のFMR1(脆弱X精神遅滞)遺伝子の転写抑制の結果である。FMR1遺伝子は、遺伝子の5′-非翻訳領域に位置するCpGジヌクレオチドリピートを含んでおり、脆弱X症候群では、このCpGジヌクレオチドリピートが大幅に増幅され、広範なメチル化と転写抑制の亢進を受ける。CGGBP1(CGG triplet repeat binding protein 1)は、CGGBPまたはp20-CGGBPとしても知られ、FMR1の発現に影響を及ぼす167アミノ酸の核タンパク質である。胸腺、胎盤、リンパ節、大脳皮質、小脳で高発現し、CGGBP1はFMR1遺伝子のプロモーターにある5′(CGG)n-3′リピートに結合し、FMR1タンパク質の発現をポジティブに制御する。CGGBP1のFMR1プロモーターへの結合は、タンパク質結合モチーフのシトシン特異的DNAメチル化によって阻害されることから、FMR1患者ではCGGBP1の活性がサイレンシングされていることが示唆される。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
CGGBP1 抗体 (G-12) | sc-398347 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
CGGBP1 (G-12): m-IgG3 BP-HRP Bundle | sc-550506 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
CGGBP1 (G-12) 中和ペプチド | sc-398347 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 | |||
CGGBP1 抗体 (G-12) X | sc-398347 X | 200 µg/0.1 ml | $316.00 |