アデノシンデアミナーゼはほとんどの組織に存在する酵素で、主に単量体として存在するが、組織によってはアデノシンデアミナーゼ結合タンパク質と結合している。アデノシンデアミナーゼは、リンパ球にとって有毒な細胞外アデノシンを分解する。アデノシンデアミナーゼと配列類似性を持つ新しい成長因子ファミリーが同定された。キャッツアイ症候群臨界領域タンパク質(CECR)ファミリーには、CECR1、CECR2、CECR3、CECR4、CECR5、CECR6、CECR7、CECR8、CECR9が含まれる。CECRタンパク質をコードする遺伝子は、22q11.2の2Mb領域の重複に関連する発達障害であるキャッツアイ症候群(CES)の候補である。CESは、虹彩のコロボーマ、瘻孔を伴う肛門閉鎖症、口蓋裂の下垂、耳介前タグおよび/またはピット、心臓および腎奇形の頻発、正常またはそれに近い精神発達を特徴とする。CECRファミリーは広く発現している。特に、CECR1は成人の心臓、肺、リンパ芽細胞、胎盤で最も多く発現している。CECR2は神経形成やクロマチンリモデリングにも関与している。CECR2遺伝子の変異は神経管欠損を引き起こす。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
CECR5 抗体 (B-10) | sc-374563 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
CECR5 (B-10): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-548581 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
CECR5 (B-10) 中和ペプチド | sc-374563 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |