第7染色体は約1億5800万塩基の長さで、1000以上の遺伝子をコードし、ヒトゲノムの約5%を占める。第7染色体は、骨形成不全症、ペンドレッド症候群、裂頭症、シトルリン血症、シュワックマン・ダイヤモンド症候群と関連している。第7染色体のq腕の一部の欠失は、軽度の精神遅滞、見知らぬ人に対する異常な快適さと親しみやすさ、妖精のような外見を特徴とするウィリアムズ・ボーレン症候群と関連している。また、7番染色体q腕の一部の欠失は、急性骨髄性白血病や骨髄異形成を含む多くの骨髄性疾患でも見られる。CCDC132(coiled-coil domain containing 132)は7番染色体に存在する964アミノ酸のタンパク質である。CCDC132はalternative splicingにより2つのアイソフォームが存在する。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
CCDC132 抗体 (AA4) | sc-101010 | 50 µg/0.5 ml | $316.00 |