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カドヘリン-23は、このカルシウム結合タンパク質ファミリーの中で、細胞外カルシウム結合ドメインの変異が遺伝性疾患であるアッシャー症候群1D型(USH1D)の原因となる最初のタンパク質である。USH1Dの患者は、先天性感音難聴、前庭機能障害、網膜色素変性症(RP)の早期発症による視覚障害を示す。カドヘリン-23は、内耳ではミオシンVIIIaやハルモニンと相互作用して有毛細胞の分化に必要な機能的ネットワークを形成し、網膜ではシナプス前後の細胞骨格マトリックスの構成に寄与する超分子複合体を形成する。多くのカドヘリン-23スプライスバリアントが様々な表現型と関連して存在することから、変異の違いによって疾患の表現が変化することが示されている。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
cadherin-23 抗体 (G-11) | sc-166005 | 200 µg/ml | $316.00 |