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ARH(常染色体劣性高コレステロール血症タンパク質)は、LDLRAP1(低密度リポタンパク質受容体アダプタータンパク質1)としても知られ、1つのPIDドメインを含む308アミノ酸の細胞質タンパク質である。ARHは、肝細胞やリンパ球などの極性細胞において、LDL受容体(LDLR)を被覆ピットから効率的にエンドサイトーシスするのに必要なアダプタータンパク質である。そのために、ARHはレセプターとピットの構造成分との相互作用を安定化させる働きをする。ARHは腎臓、肝臓、胎盤では高レベルで発現しているが、脳、心臓、筋肉、結腸、脾臓、腸、肺、白血球では低レベルで発現している。ARH遺伝子の欠損は、常染色体劣性高コレステロール血症の原因であり、肝臓におけるLDL受容体(LDLR)の内在化障害によって引き起こされる疾患である。常染色体劣性高コレステロール血症は家族性高コレステロール血症(FH)の臨床的特徴を有し、血漿中LDLコレステロールの高度の上昇、結節性黄色腫および腱黄色腫、早発性アテローム性動脈硬化症を含む。
注文情報
製品名 | カタログ # | 単位 | 価格 | 数量 | お気に入り | |
ARH 抗体 (Q-13) | sc-100653 | 100 µg/ml | $333.00 |