リボヌクレアーゼH2サブユニットB(RNase H2B)は、DNAの複製と修復に重要な役割を果たすRNase H2酵素複合体の必須成分である。具体的には、RNase H2BはDNAに埋め込まれたリボヌクレオチド一リン酸(rNMP)の除去に寄与しており、この活性はゲノムの安定性を維持するために極めて重要である。RNase H2複合体は、DNA/RNAハイブリッドからこれらのrNMPを認識して切断するユニークな能力を持ち、RNAプライマーを除去して岡崎フラグメントの成熟を開始することにより、DNA複製過程に関与している。
RNase H2Bをコードする遺伝子に変異があると、Aicardi-Goutières症候群(AGS)として知られるまれな常染色体劣性遺伝性疾患につながる。AGSは、早期発症の脳症と慢性脳脊髄炎を特徴とし、免疫応答の調節と神経発達におけるこの酵素の重要性を強調している。その機能は、老化や多くの疾患の特徴であるゲノムの不安定性を阻止するのに不可欠である。この酵素は、他の修復・複製機構と協調して働き、細胞分裂の際に遺伝物質の完全性が保たれるようにしている。
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